В Брянской области за пять месяцев провели обследование 3228 детей на наследственные заболевания. С 1 января 2023 года лаборатория медико-генетической консультации брянского клинико-диагностического центра осуществляет массовое обследование всех новорожденных детей области на 36 наследственных заболеваний. Процент охвата скринингом новорожденных составляет 98-99%.

В результате обследования в текущем году были выявлены 2 ребенка с фенилкетонурией, 4 с врожденным гипотиреозом и 1 ребенок с муковисцидозом. Еще 43 ребенка попали в группу риска по наследственной и врожденной патологии (1,3%). Последующие дообследования не подтвердили патологию у большинства из них. Обследование еще четырех новорожденных детей продолжается.

Образцы крови для исследования берут у новорождённых в течение первых 48 часов жизни. В роддомах проводится анализ на 36 заболеваний, включающих патологии, связанные с наследственными болезнями обмена веществ, первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию.

Это расширенное неонатальное скрининговое исследование позволяет выявить отклонения, которые не проявляются при рождении, но могут быть связаны с генетическими заболеваниями. При подозрении на наследственные заболевания детей направляют на дальнейшее обследование в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России в Москве.

Своевременное начало лечения генетических заболеваний до проявления клинических симптомов помогает детям вести полноценную жизнь, сообщили в пресс-службе департамента здравоохранения Брянской области.